Uzrok bolesti je poremećaj u razgradnji aminokiseline fenilalanina. Kod osoba s fenilketonurijom nedostaje ili je smanjena aktivnost enzima fenilalanin hidroksilaza, zbog čega se fenilalanin nakuplja u krvi i tkivima. Upravo zato je rano otkrivanje izuzetno važno.
Bez jasnih znakova
Bebe s fenilketonurijom najčešće izgledaju potpuno zdravo na rođenju. Simptomi se mogu pojaviti tek kasnije, kada se u organizmu nakupi veća količina fenilalanina.
Bez liječenja, bolest može utjecati na razvoj mozga i dovesti do intelektualnih teškoća, problema s učenjem, poremećaja ponašanja i drugih neuroloških komplikacija.
Mogu se javiti i kašnjenje u razvoju, problemi s govorom i motorikom, kao i različite promjene raspoloženja i ponašanja.
Zbog toga se fenilketonurija otkriva skriningom novorođenčadi, prije nego što se pojave ozbiljni simptomi, piše Avaz.
Kontrolisana ishrana
Osnov liječenja je strogo kontrolisan unos fenilalanina. To znači da se ograničavaju namirnice bogate proteinima, poput mesa, ribe, jaja, mlijeka i mliječnih proizvoda, ali i određene žitarice, mahunarke i druge namirnice.
Osobe s fenilketonurijom obično koriste posebne medicinske preparate i nutritivne formule koje osiguravaju potrebne proteine i druge hranjive materije, ali sadrže vrlo malo ili nimalo fenilalanina.
Ishrana se mora prilagođavati potrebama organizma i redovno kontrolisati analizama krvi. Posebno je važno pridržavati se preporuka ljekara i stručnjaka za metaboličke bolesti.
Liječenje počinje što ranije, idealno prije pojave simptoma, jer se na taj način može spriječiti nakupljanje fenilalanina i smanjiti rizik od oštećenja mozga.
Doživotna kontrola
Fenilketonurija zahtijeva dugoročnu, a najčešće i doživotnu kontrolu nivoa fenilalanina u krvi. Redovne kontrole omogućavaju da se ishrana i terapija prilagode stvarnim potrebama organizma.
Posebnu pažnju potrebno je posvetiti periodima ubrzanog rasta, kao i trudnoći kod žena koje imaju fenilketonuriju. Povišen nivo fenilalanina tokom trudnoće može predstavljati rizik za razvoj ploda, zbog čega je planiranje trudnoće i stroga kontrola bolesti veoma važna.
Iako zahtijeva disciplinu i svakodnevno praćenje, pravilno liječenje omogućava osobama s fenilketonurijom da vode kvalitetan život, školuju se, rade i budu fizički aktivne.
Najvažnije je da se bolest otkrije na vrijeme i da se preporučena terapija počne primjenjivati prije nego što visoke vrijednosti fenilalanina ostave trajne posljedice.
Bonus video
Saznajte sve o najvažnijim vijestima i događajima, pridružite se našoj Viber zajednici ili čitajte na Google News.